男,3岁 2019-02-06
病情描述:邻居家孩子现在已经3岁了,发现他和同龄孩子不太一样,去医院说孩子有脆性x染色体综合症,请问这种疾病的筛查方法是什么?
X染色体脆弱综合征,如果产前诊断明确,建议放弃胎儿。脆性X染色体综合征是一种不完全外生的X染色体连锁显性遗传病,可引起产后智力低下、特面部、巨睾丸、语言和行为异常,是人类智力低下的常见病。男孩比女孩发病更严重,男孩发病多。女孩往往是携带者。病人的学习和工作将受到很大的影响。检查方法主要是进行基因测序、RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。可以通过使用大剂量叶酸进行治疗。
2019-02-06
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怎么检查脆性X综合症?
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