脆性X染色体综合征筛查方法有什么

男,3岁 2019-02-06

病情描述:邻居家孩子现在已经3岁了,发现他和同龄孩子不太一样,去医院说孩子有脆性x染色体综合症,请问这种疾病的筛查方法是什么?

X染色体脆弱综合征,如果产前诊断明确,建议放弃胎儿。脆性X染色体综合征是一种不完全外生的X染色体连锁显性遗传病,可引起产后智力低下、特面部、巨睾丸、语言和行为异常,是人类智力低下的常见病。男孩比女孩发病更严重,男孩发病多。女孩往往是携带者。病人的学习和工作将受到很大的影响。检查方法主要是进行基因测序、RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。可以通过使用大剂量叶酸进行治疗。

2019-02-06

相关问答

脆性x染色体综合征是什么意思?

何传祥 副主任医师  江西省妇幼保健院

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病,既然是遗传性疾病那么她肚子里的

唐氏筛查染色体异常

魏鑫 副主任医师  山东省聊城市人民医院

唐氏筛查试验是唐氏综合征产前筛查试验的简称。目的是通过检测孕妇的血液来确定唐氏病

脆性x染色体综合征是遗传疾病吗

高秋 副主任医师  宜兴市人民医院

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病,因细胞中X染色体末端在特殊培养

怎么检查脆性X综合症?

齐宇 副主任医师  佳木斯大学附属口腔医院

脆性X染色体综合征导致患者的精神发育迟滞(Martin-BellUndefine

脆性x染色体综合征是什么类型的疾病

张艳凯 副主任医师  开封市中心医院

脆性X染色体是遗传性疾病,脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病,因细

唐筛能不能查到性染色体

宫伟雁 副主任医师  山东省立医院

唐氏筛查唐筛主要用于评估胎儿患唐氏综合征21三体等常见染色体异常的风险,但无法直

什么是脆x综合症?

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

脆弱的X染色体综合征导致智力迟钝脆性X综合征是由人体内X染色体形成过程中的突变引

胎儿turner综合征是什么

赵晓东 主任医师  北京医院

托纳综合征又称为xo综合征。正常情况下女孩有2条x染色体,xx。如果只有一条x染

唐筛能检查出性染色体吗

宫伟雁 副主任医师  山东省立医院

唐筛唐氏综合征筛查主要用于评估胎儿患21-三体唐氏综合征、18-三体等常见染色体

唐筛能查出性染色体吗

宫伟雁 副主任医师  山东省立医院

唐筛唐氏综合征筛查主要用于评估胎儿患21-三体唐氏综合征、18-三体等常见染色体

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2025, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据

在线预诊
免费咨询