男,0岁 2020-05-15
病情描述:脆性x染色体综合征是遗传疾病吗
脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病,因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。
其致病基因为FMR1,在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达,具有选择性RNA结合功能。在基因的5´非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列,CGG的异常扩增是导致本征主要原因,占95%,基因内的点突变或1~2个碱基的缺失也可导致本征发生(
2020-05-15
脆性X染色体综合征筛查方法有什么
X染色体脆弱综合征,如果产前诊断明确,建议放弃胎儿。脆性X染色体综合征是一种不完
脆性x染色体综合征是什么意思?
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怎么检查脆性X综合症?
脆性X染色体综合征导致患者的精神发育迟滞(Martin-BellUndefine
雄激素不敏感综合征会不会遗传
雄激素不敏感综合征是否会遗传依据子女性别而定。雄激素不敏感综合征属于隐形遗传疾
脆性x染色体综合征是什么类型的疾病
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