迪格奥尔格综合征的临床表现有哪些

男，0岁 2020-03-17

病情描述：迪格奥尔格综合征的临床表现有哪些

迪格奥尔格综合症，即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如，或发育不全而引起的先天性异常。

临床表现，由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后一年内缓解。患儿表现为特殊面容如眼眶距离增宽、耳廓位置低且有切记、上唇正中纵沟短、额小和鼻裂，常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。

如新生儿期未死亡，生后3到4个月内可发生各种严重的病毒真菌，如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而细菌感染较轻。

接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时，易发生严重的反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。

2020-03-17

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