迪格奥尔格综合征的发病机制是什么

男，0岁 2020-03-17

病情描述：迪格奥尔格综合征的发病机制是什么

迪格奥尔格综合征，是指先天性无胸腺或发育不全的原发性细胞免疫缺陷病。

患儿常伴其它的先天性畸形，本征是多基因遗传性疾病，染色体22q11区域缺失是主要原因。本病的临床症状，由于胎儿甲状旁腺功能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦，低血钙症倾向于生后1年内缓解。

患儿表现为特殊面容，如眼眶距离增宽、耳郭位置低且有切迹、上唇正中纵沟短、颌小和鼻裂，常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位等。

2020-03-17

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