女,29岁 2019-01-26
病情描述:医院有其他的孕妇说他们家族有自毁容貌综合征,所以我想问一下自毁容貌综合征传男不传女是怎么回事?
先天性痛风也称为自毁容貌综合症,有三种类型:①酶活性完全丧失。②酶不稳定性(新生红细胞的酶活性高于衰老红细胞,但均低于正常水平)。③HGPRT的部分缺陷。这种疾病的名字是“自毁面部综合症”。这是一种由基因突变引起的神经疾病。儿童出生时患有脑瘫、自残和不能行走。这种疾病“从男性传播到女性”。这种疾病的发病都是男孩。女孩可以携带疾病基因,但她们不会患这种疾病,因为这种疾病的基因存在于染色体上。男人只有一条染色体,而女人只有两条。如果一条染色体有问题,另一条是正常的,不会患这种疾病。
2019-01-26
请问什么是自毁容貌症?
自毁容貌症,是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。自毁容貌症患者
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