唐氏综合征有几种类型

2025-06-18

唐氏综合征主要有三种类型，标准型、易位型和嵌合型。

标准型21三体是最常见的类型，占95%左右，由第21号染色体完全多出一条导致。易位型约占3%-4%，多出的一条21号染色体片段附着在其他染色体上，可能由父母遗传或新发突变引起。嵌合型较为罕见，约占1%-2%，患者体内部分细胞正常，部分为21三体，症状通常较轻。

唐氏综合征的确诊需通过染色体核型分析，不同类型对生育遗传风险的影响不同。易位型患者的父母应进行基因检测，评估再发风险。嵌合型因症状差异较大，需个体化评估。孕期筛查和产前诊断可帮助早期发现，但需结合遗传咨询谨慎决策。

2025-06-18

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