唐氏综合征分别多少个型

2025-06-18

唐氏综合征主要分为三种类型：标准型、易位型和嵌合型。

标准型占唐氏综合征病例的95%，由21号染色体三体导致，即患者多出一条完整的21号染色体。易位型约占3%-4%，其中额外的21号染色体片段附着在其他染色体上，通常是14号染色体。嵌合型较为罕见约1%-2%，患者体内部分细胞正常，部分细胞存在21号三体，症状可能较轻。

需注意，唐氏综合征的确诊需通过染色体核型分析，不同类型的遗传机制和再发风险不同。易位型可能由父母平衡易位携带者遗传，建议进行家族遗传咨询。嵌合型因症状差异较大，需个体化评估。孕期筛查如NIPT、羊水穿刺可帮助早期发现，但最终诊断依赖实验室检测。

2025-06-18

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