什么引起苯丙酮尿症

男，8岁 2019-05-01

病情描述：儿子头发很黄，很担心缺什么微量元素，医生说是苯丙酮尿症，什么引起苯丙酮尿症？

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸和酶缺失，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸在体内堆积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。这一氧化过程发生障碍的话，会有苯丙氨酸堆积在体内，苯丙氨酸则借其他途径代谢而产生有害物质。症状有生长发育和智力落后，精神神经症状，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。

2019-05-01

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