苯丙酮尿症是什么?

男,4岁 2019-07-25

病情描述:最近我家孩子身上出现湿疹,开始没到院检查,以为没什么大毛病就去小诊所检查,后来湿疹没减少,反而还出现了呕吐的现象,吓得赶紧去医院检查,医生说苯丙酮尿症,我不懂所以想问一下苯丙酮尿症是什么?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从尿中大量的排出,苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断,一旦确定得了苯丙酮尿症要积极的治疗,主要的治疗措施是控制饮食中苯丙氨酸含量,需要营养师进行细致的研究并长期的休整,合并癫痫的抗癫痫治疗,合并湿疹的治疗湿疹。

2019-07-25

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