女,6岁 2019-05-21
病情描述:最近发现6岁的孩子听觉 视觉功能退化,医生说是发育异常,请问ald肾上腺脑白质营养退化症怎么治疗?
ALD是很罕见的遗传性疾病,是由于身体的脂代谢异常所出现的问题,引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良,也是细胞中过氧化物酶异常所出现的问题。ALD可以限定饮食中VLCFA的摄入。儿童最为常见,多于5-12岁发病,初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等,逐渐出现视力和(或)听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状,逐步进展,最终完全瘫痪,失明或耳聋,可有惊厥,甚至出现惊厥持续状态。ALD目前尚无特效治疗。
2019-05-21
X连锁肾上腺脑白质营养不良?
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