家族性异常β脂蛋白血症的症状是什么

男，0岁 2020-03-17

病情描述：家族性异常β脂蛋白血症的症状是什么

家族性异常β脂蛋白血症的症状是什么。家族性异常β脂蛋白血症，又称为三型高脂蛋白血症。他的病因，大多数患者病因是由于apo b基因突变，导致apob蛋白的结构和功能异常。少数患者的病因未明。

临床表现为杂合子患者常见无临床症状，偶伴有脂肪吸收障碍，表现第一胆固醇血症，多被意外发现，但有低密度脂蛋白降低，而高密度脂蛋白正常或轻度升高。发生冠心病的危险性低于正常人群。

纯合子或者复合性杂合子患者罕见。因脂肪吸收障碍和血浆胆固醇降低，伴吸收不良综合征，维生素e缺乏症，渐进性退行性神经病变，色素沉着性视网膜炎和棘红细胞血症。一些纯合子患者仍能产生足够的有功能的apo b其病情较轻。

2020-03-17

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