未知,0岁 2020-05-09
病情描述:新生儿氨基酸代谢异常有几种
引起新生儿氨基酸代谢异常的疾病主要有苯丙酸酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病、尿黑酸症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等,其中苯丙酮尿症为最常见疾病,是由于苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,导致发病。由于氨基酸代谢病属于终身性疾病,因此应该终身服药,并要定期检测心、肝、肾功能。
2020-06-10
氨基酸代谢病会影响智力发育吗
氨基酸代谢疾病可以影响智力发育。通常氨基酸疾病在新生儿早期无体征,主要临床表现多
婴儿氨基酸代谢异常严重吗
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新生儿氨基酸代谢异常的原因
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新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目
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氨基酸代谢异常严重吗
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氨基酸代谢异常怎么办
氨基酸代谢异常可去医院的消化内科就诊,如果是丙酸血症,治疗期间需要保持低蛋白饮食
婴儿氨基酸代谢异常有哪些症状
婴儿氨基酸代谢异常有智能发育落后、语言缺陷、肢体不协调等症状。氨基酸代谢异常通常
婴儿氨基酸代谢异常怎么办
婴儿氨基酸代谢异常通常要根据临床症状采取相应的治疗,如果并没有明显的症状,一般不
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