新生儿氨基酸代谢异常有几种

未知,0岁 2020-05-09

病情描述:新生儿氨基酸代谢异常有几种

引起新生儿氨基酸代谢异常的疾病主要有苯丙酸酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病、尿黑酸症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等,其中苯丙酮尿症为最常见疾病,是由于苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,导致发病。由于氨基酸代谢病属于终身性疾病,因此应该终身服药,并要定期检测心、肝、肾功能。

2020-06-10

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