苯丙酮尿症可以治愈吗?

男,32岁 2019-03-01

病情描述:我得了苯丙酮尿症,不知道跟这种病跟半年之前的一次高危性行为没有关联,还有我想知道医生这种病能否治得好?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传,是一种先天性代谢疾病,由染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏引起,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,以及导致苯丙氨酸代谢紊乱和中枢神经系统损伤。所以,这与艾滋病毒无关。还有,苯丙酮尿症无法治愈,临床上主要是使用饮食疗法,保持低苯丙氨酸饮食。必要的话,加用5-羟色氨。

2019-03-01

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