染色体病分为哪几类型

2025-06-16

染色体病主要分为数目异常和结构异常两大类。

数目异常是指染色体数量偏离正常，如整倍体变异如三倍体和非整倍体变异如唐氏综合征的21三体。结构异常则涉及染色体片段的变化，包括缺失如猫叫综合征、重复、倒位、易位如费城染色体等，可能由断裂后错误重接导致。

诊断染色体病需结合临床表型与实验室检查如核型分析、基因检测。部分染色体异常可能遗传自父母，也可能为新发突变。孕期筛查如无创DNA、羊水穿刺有助于早期发现。患者表现差异大，需个体化评估与干预，部分疾病可通过康复训练改善生活质量。遗传咨询对高风险家庭尤为重要。

2025-06-16

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