先天性肾上腺皮质增生症严重吗

男,1岁 2019-03-04

病情描述:下午发现不寻常迹象,从中午吃完母乳就一直睡,担心宝宝身体。所以想问一下先天性肾上腺皮质增生症严重吗?

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,由遗传缺陷引起的肾上腺皮质多激素合成酶先天性不活动引起。由于皮质类固醇合成相关酶缺乏,皮质醇合成部分或完全受阻,增加下丘脑-垂体CRH-ACTH的代偿性分泌,导致肾上腺皮质增生。先天性肾上腺皮质增生症最常见的酶缺乏是21-羟化酶缺乏症(21-ohd),占90%以上,其次是11-β-羟化酶缺乏症(11-ohd),3-β类固醇脱氢酶缺乏症(3-beta-hsd),17-α-羟化酶缺乏症(17-ohd)。

2019-03-04

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