什么是先天性肾上腺皮质增生症?

男,0岁 2020-05-15

病情描述:什么是先天性肾上腺皮质增生症?

先天性肾上腺皮质增生症,是现在较为常见的常染色体隐性遗传病,因为皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足,使血中的浓度降低,由于负反馈作用,刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质,如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等,从而发生一系列的临床症状。临床主要表现为:失盐型,为临床表现最重的一型,可表现出严重的低钠血症、嗜睡、呕吐和体重增加缓慢等情况。单纯的男性化,除没有严重的失盐表现外,其他雄性激素过高表现大多都会存在。

2020-05-15

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