糖原累积症2型厉害吗
2024-11-22
糖原累积症2型是一种比较严重的疾病。
糖原累积症2型，也被称为庞贝病，这是一种罕见的、进行性的、常染色体隐性遗传的代谢性肌病。这种疾病主要是由于酸性α-葡萄糖苷酶GAA缺乏或活性降低，导致糖原不能正常分解而在溶酶体中大量累积，从而影响细胞的正常功能。在婴儿型患者中，病情往往进展迅速且严重。患儿通常在出生后的数月内就会出现明显的症状，如肌肉无力、松软，呼吸肌无力导致呼吸困难、进食困难、生长发育迟缓等。由于呼吸肌受累，呼吸系统功能不断恶化，往往容易反复发生呼吸道感染，并且难以有效控制，这进一步加重了病情，很多婴儿型患者在1岁左右就可能因为呼吸衰竭而死亡。
在晚发型患者中，虽然病情进展相对缓慢，但也会逐渐出现肌肉无力的症状，影响患者的运动能力，如行走困难、上下楼梯费力等，并且随着时间推移，还会累及呼吸肌，导致呼吸功能下降，严重影响患者的生活质量，缩短患者的预期寿命。同时，目前针对糖原累积症2型的治疗虽然有一些方法，如酶替代治疗等，但治疗费用昂贵，且不能完全根治疾病，这也给患者家庭和社会带来了沉重的经济负担。
2024-11-22
糖原累积病的症状有哪些
刘小溪
副主任医师 辽宁中医药大学附属医院
糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷引起的糖原代谢病。一般包括两部分，首
糖原累积病是酶缺陷吗
李雅君
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
糖原累积病是酶缺陷。糖原累积病是一类糖原代谢障碍性疾病，主要是因为先天性酶缺陷导
染色体能查出糖原累积症吗
张风芝
主任医师 聊城市人民医院
染色体能查出糖原累积症。糖原累积症是一种染色体隐性遗传病，它可以通过染色体检查来
糖原累积症2型厉害吗
汪治国
副主任医师 咸宁市中心医院
糖原累积病是一种由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病，预后取决于病情的严重
糖原累积症是父母遗传的吗
刘加宁
副主任医师 南京鼓楼医院集团宿迁市人民医院
糖原累积症是具有遗传性的，属于染色体异常的隐性遗传病；会导致患者自身不能正常代谢
糖原累积病是怎么引起的
刘小溪
副主任医师 辽宁中医药大学附属医院
糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷而引起的糖原代谢病。它主要分为糖原合成
做基因能分型糖原累积病吗
吴光秀
副主任医师 重庆市涪陵中心医院
做基因能分型糖原累积症。糖原累积症是一种基因遗传疾病，这种病分型可以通过基因检查
糖原累积症宝宝过了几岁好
张忠浩
主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院
一般情况下糖原累积症在2~3岁的时候是一个比较关键的时期，如果这个时间段内他病情
糖原累积病影响发育吗
黄玉红
主任医师 中国医科大学附属第一医院
糖原累积病确实会影响个体的发育。这类遗传性代谢疾病导致身体无法正常分解糖原，进而
糖原累积症是父母遗传的吗
黄玉红
主任医师 中国医科大学附属第一医院
糖原累积症是一种遗传性疾病，确实与父母的基因有关。这种疾病主要是由于体内某些酶的
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