尼曼氏皮克病有什么表现

男，0岁 2020-05-15

病情描述：尼曼氏皮克病有什么表现

袁俊丽主任医师 神经内科邯郸市第一医院三甲

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首先，尼曼匹克病是因为鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病。以年幼儿童多发，具有肝脾大、眼底黄斑部樱桃红色斑，以及骨髓涂片中有大的泡沫样细胞等为主要特征。

其临床表现有分为a型、b型c型以及d形。

a型的多数在出生后3到4个月即出现喂食困难、营养不良、肝脾大，而且常以肝大先于脾大出现，出现出现淋巴结肿大，而且可能伴随有精神神经发育迟滞。但是因为进行得比较缓慢，所以在病后数月内常常不被发现，肌力的话可能会出现减退，而且皮肤会出现一些棕褐色色素沉着。严重的时候，视力和听力都会受到影响，患者逐渐消瘦，常因继发感染于3到4岁前死亡。

b型的，此型进展甚慢，除肝脾大以外，一般无或有轻微的神经系统表现，可带病长期生存。

c、d型患者的话，在出生后数年内表现正常，以后逐渐出现一些神经系统的症状，例如共济失调、抽搐、肝大或者脾大，病情进展比较缓慢，智力及运动发育逐渐减退。

2020-05-15

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