男,0岁 2020-03-17
病情描述:法布里病是怎么引起的
法布里病是阿尔法半乳糖苷酶A的基因突变导致的染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为。1/110000~1/40000,男女均受累,多在儿童至青少年时期发病。女性症状通常较男性轻。
法布里病由于编码阿尔法半乳糖苷酶A的基因突变,导致其编码的阿发半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失。三聚己糖神经酰胺的正常降解受阻,未降解的底物在多种组织的细胞溶酶体中堆积,造成相关组织的功能障碍。
2020-03-17
布病是啥应该怎么治疗
根据病情描述来看是布病,布病是一种通过感染的动物进行传播的传染疾病,常见牛羊马等
法布里病的症状是什么
法布里病分为经典型和不经典型两型。经典型患儿在儿童及青少年时期发病,出现多系统
如何治疗法布里病
法布里病是阿发半乳糖苷酶a的基因突变导致的x染色体体遗传性多系统溶酶体贮疾病。男
什么是布鲁菌病
布鲁菌病简称布病,也称波状热,是布鲁杆菌感染引起的一种人畜共患传染病,
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布病是什么引起的
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布病病毒是血液里的疾病吗
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法布里病的症状是什么
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托法替布治银屑病效果好吗
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