法布里病是怎么引起的

男,0岁 2020-03-17

病情描述:法布里病是怎么引起的

法布里病是阿尔法半乳糖苷酶A的基因突变导致的染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为。1/110000~1/40000,男女均受累,多在儿童至青少年时期发病。女性症状通常较男性轻。

法布里病由于编码阿尔法半乳糖苷酶A的基因突变,导致其编码的阿发半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失。三聚己糖神经酰胺的正常降解受阻,未降解的底物在多种组织的细胞溶酶体中堆积,造成相关组织的功能障碍。

2020-03-17

相关问答

布病是啥应该怎么治疗

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

根据病情描述来看是布病,布病是一种通过感染的动物进行传播的传染疾病,常见牛羊马等

法布里病的症状是什么

王英娜 副主任医师  辽宁中医药大学附属医院

法布里病分为经典型和不经典型两型。经典型患儿在儿童及青少年时期发病,出现多系统

如何治疗法布里病

王英娜 副主任医师  辽宁中医药大学附属医院

法布里病是阿发半乳糖苷酶a的基因突变导致的x染色体体遗传性多系统溶酶体贮疾病。男

什么是布鲁菌病

欧宏亮 副主任医师  宁波市第二医院

布鲁菌病简称布病,也称波状热,是布鲁杆菌感染引起的一种人畜共患传染病,

布病引起的脊柱炎怎么办

欧宏亮 副主任医师  宁波市第二医院

布病引起的脊柱炎通常可以在专业医生的指导下服用西环素和利福平以及没连续进行治疗,

布病是什么引起的

欧宏亮 副主任医师  宁波市第二医院

布病通常是由于布鲁氏菌引起的,还有可能是居住于该病流行地区所导致的,另外还有可能

布病病毒是血液里的疾病吗

欧宏亮 副主任医师  宁波市第二医院

布病病毒是血液里的疾病。由于布病病毒是由病毒感染引起的,当病毒进入体内后,会随着

法布里病的症状是什么

夏培金 副主任医师  重庆市涪陵中心医院

法布里病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异

布氏菌病是怎么引起的

蒋卫民 主任医师  复旦大学附属华山医院

布氏杆菌病可以通过多种途径导致人体发生感染。布氏杆菌主要发生在人和家畜的身上,

托法替布治银屑病效果好吗

刘雯敏 副主任医师  山东省立医院

托法替布对部分银屑病患者有较好的治疗效果,但并非对所有患者都能达到理想的疗效。

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据