唐氏综合征多少才正常

2025-06-18

唐氏综合征是一种染色体异常疾病，正常人的21号染色体为2条，而唐氏患者存在3条21-三体，因此不存在多少才正常的说法，确诊即属于异常。

该病由21号染色体额外复制导致，典型核型为47，XX/XY，+21，发生率约1/800新生儿，与母亲年龄增长正相关。目前医学无法治愈，但通过产前筛查如NT超声、无创DNA可早期发现。患儿表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形，需终身康复训练及医疗支持，部分患者经干预可具备基本生活能力。

唐氏筛查结果仅为风险概率，确诊需依赖羊水穿刺等染色体检测。避免将唐氏综合征与其他染色体异常混淆，如18-三体或13-三体。社会应消除歧视，提供包容环境，家庭需关注患者心理健康及伴随疾病如先天性心脏病、甲状腺功能减退。

2025-06-18

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