羊水高通量测序准确率

2025-06-16

羊水高通量测序的准确率通常在95%以上，可有效检测胎儿染色体异常和单基因遗传病。

该技术通过测序胎儿游离DNA，结合生物信息学分析，对唐氏综合征等非整倍体疾病的检出率超过99%，假阳性率低于0.1%。对于微缺失/微重复综合征和单基因病的检测，准确率因疾病类型和测序深度而异，需结合临床验证。

羊水穿刺存在约0.1%-0.3%的流产风险。检测前需充分遗传咨询，结果需由专业医生解读，避免误判。少数情况下可能因母体DNA污染或技术局限导致假阴性/假阳性，必要时需辅以其他诊断手段确认。

2025-06-16

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