18号染色体三体综合征是什么意思

男,0岁 2020-05-15

病情描述:18号染色体三体综合征是什么意思

18三体综合征,亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、其中心脏最明显)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。 发育迟缓成长速度异常延迟 发育方面的延迟智能障碍肾脏残废。主要致死原因摄食困难于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合。

外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育,另外后部头颅突出小型头颅畸形,耳朵下垂、变形,异常的小颚畸形小型口腔兔唇颚裂鼻尖朝上眼睑出现皱褶(裂缝)双眼之间存在较阔的空间,上眼睑下垂、手指重叠、扭曲拇指发育不全(或者完全消失)指甲发育不全于第二脚趾与第三脚趾之间,出现蹼状物足部向内弯曲,臀部运动幅度受限制,小型盆骨胸骨过短等等畸形。

2020-05-15

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