苯丙酮尿症是什么病呢？

男，2岁 2019-03-31

病情描述：朋友的小孩得了苯丙酮尿症，请问这个是一种什么病呢？

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，患有本病的患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性低于常人或四氢生物碟呤缺失，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢过程受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。我国苯丙酮尿症的患病率约为万分之一，典型临床表现主要为：1.生长发育迟缓，包括躯体生长发育迟缓以及智力发育迟缓。患儿智商通常低于正常同龄儿，生后四到九个月即可表现出来，重型者智商可低于50。其中语言发育障碍尤为明显，这些表现均提示大脑发育障碍。2.神经精神表现，患儿由于有脑萎缩而有小脑畸形，会有反复发作的抽搐，但随年龄增大抽搐症状会减轻。同时，患儿会有肌张力增高、反射亢进、兴奋不安、多动和异常行为。3.皮肤毛发表现，患儿皮肤干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成减少，患儿毛发色淡而呈棕色。

2019-03-31

相关问答

苯丙酮尿症是什么？

石计朋副主任医师新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症是什么遗传病？

石计朋副主任医师新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病。此病的病因是苯丙氨酸不能正常的转化成酪

苯丙酮尿症能治疗好吗