颅脑先天畸形主要是由于外界的致病因素引起胚胎期神经系统发育或发生上的缺陷或畸形。

常见的致畸因素主要有：1，感染：细菌、病毒或者原虫经过胎盘产生胎内先天性感染，常见的有风疹、唾液腺包涵体病和弓形虫病，他们不仅引起胎儿脑膜脑炎及脑部钙化斑，还可造成先天性心脏病、脑发育异常、脑积水、白内障、耳聋畸形等。2，药物：产生胎儿畸形的药物，包括男性腺激素、肾上腺皮质激素、甲苯氨酯、抗甲状腺药物或者碘剂等。3，辐射：母亲怀孕4个月内，x线或者γ线辐射，可导致畸胎，以小头畸形最为多见，也可引起小脑、眼球发育畸形。4，其他：孕妇的营养或代谢障碍，能直接影响胚胎的发育。比如严重营养不良、糖尿病等。异位胎盘可引起胎儿营养障碍。子宫内压力过高，宫内缺氧等均能产生较高的畸胎率。上述的致病因素作用于胚胎不同时期，可产生不同的畸形。他们大多数是各种非特异性障碍，比如脑积水、脊柱裂等。少数为特征性畸形。