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小儿范科尼综合征多数与遗传有关,该病分为原发性和继发性。原发性是遗传的,继发性可能因先天性代谢障碍、获得性疾病、药物损伤及中毒导致的。
原发性的临床表现有骨髓衰竭,各种发育异常和肿瘤易感性增加。可以同检查血象、骨髓象、激素水平、诊断性实验室检查等来确诊。
对症治疗是给予碱性药物纠正酸中毒、口服中性磷酸盐以纠正低磷血症、补充血容量、防脱水、纠正低钾血症。当发生全血细胞减少时,给予雄激素和支持治疗,还可以通过造血干细胞移植治愈本病。
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