范科尼综合征是以多种肾小管功能紊乱为特征,导致各种有机物或无机物从尿中丢失过多,从而出现酸中毒、低磷酸盐血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质疏松、生长过缓等表现。
可分为先天性或获得性,起病缓慢。小儿范科尼综合征主要和先天遗传有关系,多在6-12月发病,主要表现为烦躁、多尿、全身无力、发热、生长发育迟缓、可出现酸中毒、低钙血症、佝偻病和骨质疏松等。
儿童则是继发于代谢障碍引起的,应该摄入高营养、高钙食物为主,这个疾病主要是引起肾小管功能紊乱,多出现氨基酸尿、高钙尿症。临床上主要对症治疗为主,纠正各种并发症,激素及基因治疗等。
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