佩梅病是一种少见的常染色体隐性遗传的弥漫性脑白质形成障碍疾病。主要以下疾病鉴别主要是pmLd临床表现相似。

pmdm表现pmd基本一样，难以区分。但是pmild患者出现惊厥几率大。

pmld是长染色体隐性遗传，男女发病无显著差别。但是pmd是x连锁性隐性遗传，男性多见，且更严重，根据一般的影像学及生化检查很难鉴别此两种病。目前主要是依赖基因突变分析进行确诊，还有鉴别的疾病，有白质消融性白质性脑病saLLa病等疾病。