正常人如果体检发现红细胞计数和血红蛋白浓度增高,同时伴有脾脏肿大,无论是否伴有白细胞计数增高或血小板计数增高者,都应该怀疑是不是有真性红细胞增多症。这样的病人,往往有消瘦、体重减轻、盗汗、乏力、低热、皮肤瘙痒等症状。此时应该到医院,进一步做骨髓穿刺、骨髓活检和JAK-2基因检测。
真性红细胞增多症的病人,JAK-2基因阳性在90%以上,同时需要排除继发性红细胞增高。继发性红细胞增高往往有原发病表现,一般没有脾脏肿大,JAK-2基因检测是阴性。
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