该病的临床症状主要表现有:
1额面部火燃状血管痣,几乎总是位于颅内病变同侧的眼、额部及颊部,出生后即存在,随着年龄按比例增大,多数为扁平状,偶有过度增生,皮下组织增厚表现为结节状,很多人认为它是沿三叉神经感觉支分布,称其为脑三叉神经皮肤血管瘤病,血管痣除了发生于面部外,还可累及头皮、颈部、口腔粘膜、牙龈、咽部、鼻腔,甚至可双侧面部及身体其他部位皮肤受累。
2癫痫,局限性抽搐或癫痫大发作为该病比较常见的临床表现,多在1岁以前发病。
3局限性神经功能缺损,病变对侧肢体痉挛性偏瘫,有锥体束征,感觉缺失,少数患者受累肢体较健侧短小,同侧偏盲。
4眼部的症状,病变侧可表现各种眼部症状,最常见的症状有青光眼、结膜血管瘤、巩膜血管扩张、充血、迂曲,由于血管瘤可累及虹膜,病侧眼瞳孔会受到影响,脉络丛血管瘤最常发生在视盘与黄斑之间,呈蜂窝状,一般情况血管瘤不会增大,偶尔可自然消退,血管瘤周围缺乏色素,所以比附近的视网膜更亮,少数患者病侧眼球增大。
以上皆为脑面血管瘤病的相关临床症状。
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