血小板无力症,是一种常染色体隐性遗传性疾病。相对是一种比较少见的疾病,主要是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb和Ⅲa质或量异常所引起。
血小板膜糖蛋白Ⅱb和Ⅲa在粗面内质网内合成后,很快的形成复合物。复合物形成有助于防止糖蛋白被蛋白溶解酶消化。血小板膜糖蛋白Ⅱb和Ⅲa都是血小板受体功能所必需,因此,两者之一的缺陷都可以导致相同的功能障碍。
另外,血小板无力症的患者,还有可能会有磷酸甘油醛脱氢酶、丙酮酸激酶、谷胱甘肽过氧化物酶和谷胱甘肽还原酶的异常,活力降低。从而有可能会使血小板的功能和血块回缩不良,病人有可能会出现出血的表现。
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