肺囊性纤维化是具有家族常染色体隐性遗传的先天性疾病，该病主要表现为外分泌腺功能紊乱，最常累及胃肠道和呼吸道。具体如下：胃肠道方面，由于胰腺导管缺乏氯化钠通道，常导致胰液分泌障碍，引起消化尤其是脂肪吸收不良，同时潴留的胰液破坏胰腺组织，可反复出现胰腺炎，腺泡扩大形成囊肿，继而广泛的纤维化。

引起胰腺功能不全出现糖尿病，还可导致肠道黏液分泌缺乏，脂肪分泌功能缺乏，引起脂肪过度吸收，导致大便干燥，新生儿可发生回肠末端胎粪梗阻。胆管外分泌腺障碍可引起胆管增生，导致胆管炎和胆石症的发生。呼吸系统方面可引起反复的呼吸道感染，出现气道梗阻及呼吸功能不全，乃至肺纤维化、肺心病的发生。