腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病之一，其发病率约为1/2500。

腓骨肌萎缩症也称为遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。

根据临床和电生理特征，腓骨肌萎缩症分为两型： 1型医学上也成为了脱髓鞘型，神经电生理检查提示神经传导速度减慢。腓骨肌萎缩症2型临床上也称为轴突型，神经传导速度正常或轻度减慢。