小儿腓骨肌萎缩症是一种周围神经系统最常见的遗传疾病，多有家族史。表现为渐进性肌无力和肌肉萎缩，在儿童期和青少年期发病。

小儿腓骨肌萎缩症Ⅰ 型发病较早，肌肉萎缩从下肢开始逐渐往上发展到大腿下1/3，晚期可累及手和前臂，部分患儿伴有轻到中度感知障碍及疼痛感觉。小儿腓骨肌萎缩症Ⅱ 型发病年龄较晚，萎缩进展较Ⅰ 型更加缓慢，不伴有感知觉障碍。所以通常会觉得越早发病的小儿腓骨肌萎症状状越重。