迪格奥尔格综合征是指先天性无胸腺或发育不全的原发性细胞免疫缺陷病，患儿常伴其他先天性畸形，本病是多基因遗传性疾病，染色体22q11区域缺失是主要原因。

临床症状，由于胎儿甲状旁腺功能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解。

患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽、耳郭位置低且有切迹、上唇正中纵沟短、颌小和鼻裂，常存在大血管的异常，如法洛四联症和主动脉弓右位等症状。