小儿迪格奥尔格综合征主要是先天发育不好引起的，小儿在母体内胸腺发育不全或者不发育，或是由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺发育不全而引起先天性异常，是染色体方面的遗传性疾病。

小儿有先天性畸形，小儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低，上唇正中短小和鼻裂，还存在大血管异常。常见心脏大血管畸形，小儿会有先天性的心脏病，生后3～4个月可发生各种严重的病毒，真菌等感染，要加强护理。