卡尔曼综合征患者主要影响的是性腺和嗅觉。一般男性患者会表现为睾丸小或者隐睾，患者往往表现为类宦官体型。

卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。本病可呈家族性或者散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。

发病机制可能是起源于嗅基板的gnrh神经元因各种原因不能正常迁徙，定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌gnrh的能力，引起下丘脑垂体性腺轴功能低下。