先天性高肩胛症是一种较少见的先天性畸形，肩胛骨高位只是其中最突出的特征，常合并先天性脊柱侧凸、半椎体、楔形椎、椎体缺如等颈胸椎畸形。

文献报道女性发病率高，男女之比为1:3，左侧多见，1/3病例发生于双侧。

患儿主要表现为患侧肩胛部较高以及患侧上臂外展高举活动受限，生下即可见明显的畸形，此外一般无严重的功能障碍，上述功能障碍是因肩胛骨的固定所致，部分患儿同时伴有颈胸椎的畸形。