先天性高肩胛症本病临床表现为，患儿在1岁之后即能发现患肩增高。高即是指肩胛骨与胸廓相互关系而言，呈耸肩短颈的外形，肩关节外展上举功能明显受限。

患肢肩胛带肌肉不发达，年龄稍大的患者，可合并脊柱及胸廓畸形。肩胛骨发育小、下角升高、上下径变短、横径变宽、肩关节的外展上举受限，与肩胛骨的位置及发育畸形不无关系，肩胛骨周围诸肌的异常。

X线表现可见患侧肩胛骨发育较小、下角升高、上界可超过胸廓高度，肩胛骨的腋缘与脊柱缘之间(横径)宽度增加、下角转向腋部、内上缘转向脊柱，可见肩胛骨与脊柱有骨桥相连以及其他的胸颈椎及肋骨畸形。