先天性高肩胛症本病临床表现为,患儿在1岁之后即能发现患肩增高。高即是指肩胛骨与胸廓相互关系而言,呈耸肩短颈的外形,肩关节外展上举功能明显受限。
患肢肩胛带肌肉不发达,年龄稍大的患者,可合并脊柱及胸廓畸形。肩胛骨发育小、下角升高、上下径变短、横径变宽、肩关节的外展上举受限,与肩胛骨的位置及发育畸形不无关系,肩胛骨周围诸肌的异常。
X线表现可见患侧肩胛骨发育较小、下角升高、上界可超过胸廓高度,肩胛骨的腋缘与脊柱缘之间(横径)宽度增加、下角转向腋部、内上缘转向脊柱,可见肩胛骨与脊柱有骨桥相连以及其他的胸颈椎及肋骨畸形。
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