神经系统遗传性疾病，是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损，为主要临床表现的疾病。

神经系统遗传疾病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明，由于神经系统遗传病治疗困难、疗效不满意，预防显得尤为重要。

预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测，及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产，以及症状出现前的预防。