神经系统遗传病是由于母体生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能发生改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的一系列疾病。

神经系统遗传病病种繁多，发病原因复杂，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，目前发现神经系统遗传病是由以下几种形式遗传的：

第一，单基因遗传。包括常染色体显性遗传、隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等。

第二，多基因遗传。

第三，由线粒体DNA突变所致。

第四，染色体数目或结构发生异常引起。