颅颈区畸形又称为环枕畸形是指枕骨大孔区、上颈椎以及此区域的脑、脊髓先天性畸形，包括扁平颅底，颅底压迹和颅底凹陷，环椎枕化，环枢椎脱位，颈椎融合，小脑扁桃体和延髓下疝等以上几种畸形。由于颅颈区畸形会导致压迫延髓或者脊髓可以产生相应的临床症状。另一方面由于延髓或者脊髓压迫导致脑脊液回流障碍，会导致脑积水或者脊髓空洞症产生相应临床症状。如果脑积水的话会导致颅内压增高，甚至发生小脑扁桃体下疝危及生命。