肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室的非对称性肥厚为主要特点，根据是否有左心室流出道的梗阻，可以把肥厚型心肌病分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。

肥厚型心肌病的诊断要根据病史以及体格检查，依靠超声心动图等辅助检查，超声心动图提示有心室不对称肥厚而且心室无增大，舒张期室间膈厚度达到15毫米，心脏磁共振检查也可以作为诊断的依据。

通过基因检查有助于明确遗传学的异常。