粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失。粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。

该病是溶酶体贮积症中非常重要的一类。

它分为7种类型，虽然各种类型致病基因和临床表现有差异，但是由于贮积的底物都是粘多糖，而被统称为粘多糖贮积症。除了ll型外，粘多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病。是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

临床表现可有粗糙的面容、角膜混浊、关节僵硬、身体矮小、肝脾增大、智力落后、心脏瓣膜病、耳鼻喉部病变等。