羊水穿刺能查出基因突变吗

羊水穿刺是可以检查出基因突变的。

羊水穿刺可以检查胎儿染色体疾病，同时行基因测序可以明确基因突变以及基因缺失等异常情况。在怀孕期间对于高度可疑胎儿患有染色体疾病或者基因异常的胎儿进行羊水穿刺，需要在怀孕中期检查，这时候羊水量比较多，羊水中的胎儿脱落细胞比较多，并且胎儿大小也合适，做羊水穿刺时不容易损伤胎儿。

羊水穿刺的检查不仅能检查胎儿基因突变，还能发现胎儿是否合并有其他的染色体异常，以及发现胎儿是否有遗传代谢性疾病。