肌张力障碍的诊断，主要是根据病史、临床表现，并排除其他的疾病就可以诊断。肌张力障碍包括肌张力增高和肌张力降低。

肌张力增高的表现为患者在做主动或被动运动时，起始和终末都有明显的阻力。肌张力降低是患者的肢体在做运动的时候没有阻力、四肢松软。

临床上主要的鉴别诊断是和继发性的肌张力障碍相鉴别。采用了辅助检查，包括头部CT或头部的核磁共振、颈部的核磁共振、铜代谢测定。临床上肌张力障碍性疾病，应到医院进行就诊，进一步检查明确诊断，给予相应的治疗。