肌张力障碍的诊断，首先要看患者的症状，与症状类似的疾病鉴别，初步判断后，区别属于哪种类型的肌张力障碍。

然后查找病因，确定是基因突变形成的原发性肌张力障碍，还是因外伤、早产、难产、生产中窒息、代谢异常、颈椎病等继发性病因引起的肌张力障碍。

对于肌张力障碍的诊断，有一部分需要进行一些病理学的检测，抽血进行基因学的检测才能确诊，但是大部分的肌张力障碍的患者的诊断，还是需要结合患者的病史，和相应的一些体格检查、症状、体征，进行最后的确诊。