该疾病是由于血管性血友病因子基因突变，血浆血管性血友病因子数量减少或质量出现异常，导致血小板功能异常，或血管异常引起来的。

表现为患者有皮肤黏膜出血的倾向，比如鼻衄、牙龈出血，拔牙其他小手术后出血不止等等。

可以使用药物治疗，包括1-去氨基-8D-精氨酸加压素、含因子Ⅷ与血管性血友病因子的血浆制品等。患者应尽量避免创伤与手术。对有局部轻微创伤、鼻出血与牙龈出血者可用明胶海绵填压。