正常新生儿的苯丙氨酸数值是1-3mg/dl。苯丙酮尿症由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。孩子会表现为：生长发育迟缓，兴奋不安、多动和异常行为，湿疹、干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等。

治疗来说，一般年龄愈小，效果愈好。首先坚持低苯丙氨酸饮食，如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。预防应避免近亲结婚，对有这个病家族史孕妇，必须对其胎儿进行产前诊断。

这个病可以用苯丙氨酸浓度来进行筛查。