膈疝是腹腔内或腹腔后脏器或组织通过横膈的缺陷进入胸腔内而形成的，其中，以食管裂孔疝最为常见。该病临床症状多种多样，可表现为呼吸系统和消化系统的症状，比如胸痛、腹痛、恶心、呕吐、呼吸困难、腹胀、呼吸急促等。

而膈肌膨出主要是因为膈肌因发育不全、麻痹或萎缩造成的胸腹膜肌化不全或萎缩，导致的膈肌薄弱形成的一层纤维薄膜，膈顶部位明显上升，引起膈肌位置异常，多发生于左侧，可发生于任何年龄。患者可出现心慌、头痛、昏迷、咳嗽、恶心、呕吐、腹胀消化不良等症状，X线显示膈肌上升。