先天性膈疝主要包括，后外侧膈疝和胸骨旁疝。其中后外侧膈疝是指膈肌的腰部和肋骨部连接处缺损，缺损一般较大。缺损在妊娠第九到十周时已固定，此时腹腔脏器疝入胸腔内影响胎儿肺发育，造成新生儿肺发育不全。

导致低氧血症、肺动脉高压、心脏及气管向健侧偏移。患儿常伴有其它畸形，后外侧膈疝诊断明确后，均需手术治疗。

胸骨旁疝是指位于胸骨和肋骨连接部，后面的膈缺损，造成腹腔器官及网膜疝入胸腔。患者症状轻微，并发症少。